A geneticista Marta Wey, professora da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde (FCMS) da PUC-SP, discorreu sobre doenças raras durante audiência pública na Câmara Municipal de Sorocaba, na noite de 20/2. Durante o encontro, proposto pelo vereador Roberto Freitas, a especialista abordou a complexidade dessas enfermidades, que, apesar de individualmente serem incomuns, impactam milhões de brasileiros quando consideradas em conjunto.
O evento reuniu no plenário e na galeria o deputado federal Jefferson Campos, vereadores, representantes de entidades do terceiro setor, líderes religiosos e pais de crianças com patologias raras.
Ao abrir o debate, o vereador Roberto Freitas apresentou dados preocupantes. “Das mais de sete mil doenças raras identificadas, 75% afetam crianças, 90% não têm cura, e cerca de 30% dos pacientes falecem antes de completar cinco anos.”
A professora Marta Wey iniciou sua exposição humanizando a questão: “Não tratamos de estatísticas abstratas. São crianças, adultos e famílias inteiras que enfrentam desafios diários, do diagnóstico ao acesso ao tratamento adequado. São histórias de coragem e resiliência, mas, sobretudo, de direitos fundamentais.”
Em apelo direto aos parlamentares, a geneticista defendeu uma reformulação no tratamento dessas enfermidades: “Nossa missão é garantir dignidade, equidade e qualidade de vida para esses pacientes”.
A especialista apresentou um panorama completo, abrangendo desde os critérios técnicos de classificação até as limitações da Política Nacional de Atenção Integral. Destacou as dificuldades enfrentadas pelas famílias para obter medicamentos de alto custo pelo Sistema Único de Saúde (SUS), especialmente num momento de grandes transformações no cenário internacional de tratamento dessas patologias.
Wey alertou que o diagnóstico tardio sobrecarrega o sistema público de saúde e compromete o prognóstico dos pacientes. A médica defendeu maior integração entre centros de pesquisa e poder público para facilitar o acesso a exames genéticos.
Após relatos de familiares sobre entraves burocráticos no acesso a medicamentos e atendimento especializado, o vereador Roberto Freitas anunciou duas medidas: a reativação da Frente Parlamentar em Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência e Doenças Raras, e um projeto para expandir o teste do pezinho no município, aumentando de seis para 46 as doenças detectáveis.
A iniciativa coincide com um momento de inflexão nas discussões nacionais sobre políticas públicas mais efetivas para pessoas com doenças raras, que afetam, aproximadamente, 13 milhões de brasileiros, conforme dados do Ministério da Saúde.
