Núcleo Lumen completa seu primeiro ano de atividades na PUC-SP
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Alunos da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde (FCMS) da PUC-SP conquistaram o primeiro lugar no 19º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, realizado em Brasília (DF), entre 7 e 9/11. Luis Armando Souza Vieira e Maria Eduarda Simeão Baganha lideraram um estudo pioneiro sobre a distrofia neuroaxonal infantil (INAD).
Além dos dois estudantes, o grupo premiado incluía também a nutricionista Laura Fantazzini Grandisoli, mestre em nutrição pela USP; Rafael Batista João, professor de Neurologia na Faculdade de Medicina de Jundiaí; o neuroradiologista Matheus Luís de Sousa Silva; e os docentes da FCMS Débora Aparecida Rodrigueiro, Reinaldo José Gianini e Danilo de Assis Pereira.
A equipe mapeou o perfil clínico e molecular de 21 pacientes brasileiros com INAD, uma doença neurodegenerativa rara associada ao acúmulo de ferro cerebral. O estudo foi desenvolvido no campus Sorocaba da PUC-SP e seus resultados estão contribuindo para uma pesquisa internacional conduzida pela professora Manju Kurian, na University College London (UCL), que culminou na recente aprovação de uma terapia gênica pelo FDA, órgão regulador americano.
O levantamento revelou um panorama detalhado da doença no contexto brasileiro: 57% dos pacientes são do sexo masculino, com idades entre três e 21 anos, e 80,9% são brancos. A pesquisa identificou que 67% dos pacientes não tiveram acesso à escolaridade, evidenciando o impacto social da INAD. A maior concentração de casos está no Sudeste (38%) e Centro-Oeste (19%) do país. A renda mensal das famílias afetadas varia entre US$ 369 e US$ 922, destacando os desafios socioeconômicos enfrentados pelos pacientes.
Esta conquista revela como a importância que a FCMS dedica às pesquisas científicas e demonstra como a colaboração entre instituições acadêmicas nacionais e internacionais pode acelerar o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras.